Prevención y promoción de la salud

Hasta el momento, no se ha encontrado un tratamiento eficaz para la AME, solo se controlan los síntomas y se evitan las complicaciones con cuidados complementarios. Se debe prestar especial cuidado al aparato respiratorio, debido a que las complicaciones respiratorias son comunes en estos pacientes.

Tomado de: Pozzi S. Salvar a Arya [Internet]. EL PAÍS. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://sociedad.elpais.com/sociedad/2011/12/25/actualidad/1324846617_531485.html

Se utilizan algunos relajantes musculares como el baclofeno, la tizadina y las benzodiacepinas para ayudar a reducir la espasticidad (rigidez); la toxina botulínica para tratar espasmos mandibulares o babeo; la amitriotilina, glicopiolato, y atropina para controlar la saliva excesiva; y algunos antidepresivos para controlar la depresión de algunos de estos pacientes. Aplicar hielo puede aliviar el dolor muscular.

La fisioterapia les puede ayudar para mejorar la postura, prevenir la escoliosis, mantener el flujo circulatorio, reducir la rigidez y evitar la inmovilidad articular, la debilidad muscular lenta y la atrofia; y en algunos casos es útil para mejorar el habla, el masticar y deglutir. Generalmente es necesario el uso de dispositivos de asistencia como sostenes o aparatos, sintetizadores del habla y sillas de ruedas.

Tomada de: Lookfordiagnosis.com. Atrofias Musculares Espinales de la Infancia; Atrofia Muscular Espinal Infantil; Enfermedad de Werdnig-Hoffmann; Atrofia Muscular Juvenil Espinal; Enfermedad de Kugelberg-Welander; Atrofia Muscular Espinal Juvenil [Internet]. 2015 [citado el 25 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=atrofias+musculares+espinales+de+la+infancia&lang=2

Además de terapias y medicamentos, una nutrición adecuada y una dieta equilibrada son importantes para mantener su peso y fuerza. Las personas que presentan dificultad para alimentarse, podrían necesitar la inserción de un tubo para su alimentación.  En algunos casos, se puede necesitar cirugía para corregir las deformidades esqueléticas, como la escoliosis.

UN POSIBLE TRATAMIENTO PARA LA AME:

Aumentar la cantidad de proteína SMN activa, producida por SMN2, ya que las copias de SMN1 no son capaces de producirla

El Cold Spring Harbor Laboratory demostró que la aplicación sistémica de los oligonucleótidos antisentido (ASO) es efectiva de forma periférica al ser llevado a cabo mediante inyección subcutánea, sin ser necesario en el sistema nervioso central. Lo que sugiere que la falta de SMN en los tejidos periféricos podría tener también un papel relevante en la enfermedad.

Los autores indican que sus resultados apuntan a que," en presencia de proteína en los tejidos periféricos, la reducida producción de SMN por parte de SMN2 en el cerebro es suficiente para el mantenimiento de las uniones musculares y funciones motoras." 1

En la actualidad, existe un ensayo clínico en fase 3 en curso en el que se utiliza la aproximación de los ASO en niños con AME, y donde el compuesto se administra de forma dirigida hacia el sistema nervioso central.

Tomado de: 

1. MÉDICA G. Una nueva percepción de la atrofia muscular espinal con consecuencias en el tratamiento - Genética Médica [Internet]. Genética Médica. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://revistageneticamedica.com/2015/01/20/atrofia-muscular-espinal-tratamiento/
2. Espanol.ninds.nih.gov. Atrofia muscular espinal : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm

Diagnóstico

Actualmente, para diagnosticar la AME se dispone de varios métodos:

• Análisis de sangre que puede indicar si hay supresiones o mutaciones del gen SMN1. Esta prueba identifica al menos el 95 por ciento de AME Tipos I, II, y III. 
• Electromiografía (que registra la actividad eléctrica del cerebro y/o la médula espinal a una raíz nerviosa periférica encontrada en los brazos y las piernas que controla los músculos durante la contracción y en reposo) 
• Estudios de velocidad de conducción nerviosa (que miden la energía eléctrica evaluando la capacidad del nervio de enviar una señal) 
• Biopsia muscular (usada para diagnosticar trastornos neuromusculares y que también puede revelar si una persona es portadora de un gen defectuoso que puede pasarse a los hijos) 
• Análisis de laboratorio de sangre, orina y otras sustancias.

Tomado de: 

Espanol.ninds.nih.gov. Atrofia muscular espinal : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm

Tipos de AME

AME TIPO I, también denominada Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil 

Es la forma más severa. Se inicia in útero o durante los primeros meses de vida. Este tipo de AME es evidente cuando el niño tiene 6 meses de edad. Los bebés afectados tienen una marcada disminución de los movimientos musculares, de los músculos respiratorios y del tono muscular, nunca llegan a sentarse porque el tronco no alcanza a desarrollar la suficiente fuerza.

Tomado de: Zárate-Aspiros R, Rosas-Sumano A, Paz-Pacheco A, Fenton-Navarro P, Chinas-López S, López-Ríos J. Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Boletín médico del Hospital Infantil de México [Internet]. 2013 [citado el 24 Mayo 2015];70(1):43-47. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462013000100009

También, los niños con AME tipo I poseen movimientos anormales de la lengua (fasciculaciones),  y dificultad para deglutir, alimentarse y respirar; algunos presentan escoliosis.

Debido a la disminución de los músculos respiratorios, la mayoría de niños mueren de insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de edad.

AME TIPO II O INTERMEDIA

Se manifiesta entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños que presentan esta enfermedad pueden llegar a sentarse por sí solos, pero no logran pararse o caminar sin ayuda externa; generalmente dependen de una silla de ruedas para movilizarse de un lugar a otro. Pueden tener dificultades respiratorias, además de un aumento en el riesgo de tener infecciones respiratorias; muchos de estos niños dependen de oxígeno supletorio o de ayudarse con máscaras de presión positiva. También, se deforma su tórax, lo que puede provocarles escoliosis.

Tomada de:
Librodearena.com. Portal de blogs literarios, comunidad literaria, y foro literario - Libro de Arena [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.librodearena.com/blog/paginaenblanco/4162

Su expectativa de vida es reducida, pero algunos viven hasta la adolescencia o llegan a ser jóvenes adultos.

AME TIPO III O ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER

Aparece entre los 2 y los 17 años de edad. Los pacientes con esta enfermedad pueden caminar y sentarse por sus propios medios, pero posteriormente la debilidad avanza y se hace más profunda. Se caracteriza por presentarse dificultad para correr, subir escalones o pararse de una silla. Generalmente las extremidades inferiores se afectan más que las superiores. 

Tomada de: Upsocl. Esta Semana De La Moda En New York Tiene Algo Distinto Que Mostrarnos. Me Gusta! [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.upsocl.com/comunidad/esta-semana-de-la-moda-en-new-york-tiene-algo-distinto-que-mostrarnos-me-gusta/

Pueden tener escoliosis y contracturas articulares, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente. Algunos pueden tener infecciones respiratorias, pero con un cuidado adecuado pueden tener un periodo de vida normal.

OTRA FORMA DE AME: La enfermedad de Kennedy

Se manifiesta entre los 15 y 60 años de edad. Sus síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de la cara, la mandíbula y la lengua, por lo que se le presentan problemas para masticar y deglutir, además de algunos cambios en el habla, dolor muscular y fatiga

Los estudios de conducción nerviosa confirman que casi todas las personas tienen una neuropatía sensorial (dolor de inflamación o degeneración nerviosa sensorial). Las personas afectadas pueden tener agrandamiento de las mamas masculinas o contraer diabetes mellitus no dependiente de la insulina.


Tomado de: 

• Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone a. Atrofia muscular espinal: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Nlm.nih.gov. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000996.htm

• Espanol.ninds.nih.gov. Atrofia muscular espinal : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm

• TIZZANO, Eduardo F. Atrofia muscular espinal. Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad, 2007, no 62, p. 6-15.

Causas

La AME es causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica la proteína SMN que es importante para la supervivencia de las neuronas motoras. Los niveles insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos, en algunas ocasiones es más grave en el tronco y en los músculos del muslo y el brazo.

¿Cómo se hereda?

Tomada de: Fameargentina.com.ar. ¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal? [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.fameargentina.com.ar/ame.php

La AME se hereda de manera recesiva autosómica, lo que quiere decir que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.  Es probable que los padres sean asintomáticos, ya que pueden ser simplemente portadores del gen.

Específicamente, la enfermedad de Kennedy (una forma adulta de SMA), es una herencia ligada a X, lo que significa que la madre transporta el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y pasa el trastorno a sus hijos varones.  

EPIDEMIOLOGÍA

Se considera que la AME es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne.

Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.

Tomado de: 

• Espanol.ninds.nih.gov. Atrofia muscular espinal : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm
• Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone a. Atrofia muscular espinal: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Nlm.nih.gov. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000996.htm 

¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria recesiva autosómica (significa que para que desarrolle la enfermedad, deben estar presentes dos copias de un gen anormal) y neurodegenerativa, en la cual de afectan progresivamente las neuronas motoras inferiores (células nerviosas del tallo cerebral y la médula espinal) que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar y respirar, además del movimiento de las extremidades, el tórax, la cara, la lengua y la garganta.

 AME. Tomado de: Sanar. Atrofia muscular espinal [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.sanar.org/enfermedades/atrofia-muscular-espinal.

Las neuronas motoras se afectan de diferente forma en todos los pacientes, por lo que la AME se divide en tres tipos, los cuales se clasifican dependiendo la gravedad de los síntomas, la edad de aparición y la evolución. En casos graves, se manifiesta desde el nacimiento o en los primeros día de vida, incluso algunas veces se nota desde la etapa fetal.

Tomado de:

• Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone a. Atrofia muscular espinal: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Nlm.nih.gov. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000996.htm

• Espanol.ninds.nih.gov. Atrofia muscular espinal : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm

• TIZZANO, Eduardo F. Atrofia muscular espinal. Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad, 2007, no 62, p. 6-15.