¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria recesiva autosómica (significa que para que desarrolle la enfermedad, deben estar presentes dos copias de un gen anormal) y neurodegenerativa, en la cual de afectan progresivamente las neuronas motoras inferiores (células nerviosas del tallo cerebral y la médula espinal) que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar y respirar, además del movimiento de las extremidades, el tórax, la cara, la lengua y la garganta.

 AME. Tomado de: Sanar. Atrofia muscular espinal [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.sanar.org/enfermedades/atrofia-muscular-espinal.

Las neuronas motoras se afectan de diferente forma en todos los pacientes, por lo que la AME se divide en tres tipos, los cuales se clasifican dependiendo la gravedad de los síntomas, la edad de aparición y la evolución. En casos graves, se manifiesta desde el nacimiento o en los primeros día de vida, incluso algunas veces se nota desde la etapa fetal.

Tomado de:

• Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone a. Atrofia muscular espinal: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Nlm.nih.gov. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000996.htm

• Espanol.ninds.nih.gov. Atrofia muscular espinal : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm

• TIZZANO, Eduardo F. Atrofia muscular espinal. Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad, 2007, no 62, p. 6-15.