Causas

La AME es causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica la proteína SMN que es importante para la supervivencia de las neuronas motoras. Los niveles insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores, produciendo debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos, en algunas ocasiones es más grave en el tronco y en los músculos del muslo y el brazo.

¿Cómo se hereda?

Tomada de: Fameargentina.com.ar. ¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal? [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.fameargentina.com.ar/ame.php

La AME se hereda de manera recesiva autosómica, lo que quiere decir que un niño debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.  Es probable que los padres sean asintomáticos, ya que pueden ser simplemente portadores del gen.

Específicamente, la enfermedad de Kennedy (una forma adulta de SMA), es una herencia ligada a X, lo que significa que la madre transporta el gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y pasa el trastorno a sus hijos varones.  

EPIDEMIOLOGÍA

Se considera que la AME es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne.

Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.

Tomado de: 

• Espanol.ninds.nih.gov. Atrofia muscular espinal : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm
• Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone a. Atrofia muscular espinal: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Nlm.nih.gov. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000996.htm