Diagnóstico

Actualmente, para diagnosticar la AME se dispone de varios métodos:

• Análisis de sangre que puede indicar si hay supresiones o mutaciones del gen SMN1. Esta prueba identifica al menos el 95 por ciento de AME Tipos I, II, y III. 
• Electromiografía (que registra la actividad eléctrica del cerebro y/o la médula espinal a una raíz nerviosa periférica encontrada en los brazos y las piernas que controla los músculos durante la contracción y en reposo) 
• Estudios de velocidad de conducción nerviosa (que miden la energía eléctrica evaluando la capacidad del nervio de enviar una señal) 
• Biopsia muscular (usada para diagnosticar trastornos neuromusculares y que también puede revelar si una persona es portadora de un gen defectuoso que puede pasarse a los hijos) 
• Análisis de laboratorio de sangre, orina y otras sustancias.

Tomado de: 

Espanol.ninds.nih.gov. Atrofia muscular espinal : National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [Internet]. 2015 [citado el 24 Mayo 2015]. Disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm